Mucoviscidose : une maladie génétique fréquente

Mucoviscidose : une maladie génétique fréquente : Comprendre

Des progrès très importants ont été réalisés dans le domaine de la recherche fondamentale et de la génétique, offrant une meilleure compréhension des mécanismes de cette maladie.

En revanche, il n'existe toujours pas de traitement curatif de la mucoviscidose.

La mucoviscidose est la maladie génétique la plus fréquente chez les enfants de race blanche. Mais grâce au dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose, mis en place en France en 2002, le nombre de nouveau-nés atteints a considérablement diminué.

Les progrès du traitement symptomatique ont permis une nette amélioration de l'espérance et la qualité de vie des malades. Mais il reste encore à guérir la maladie.

Les progrès de la recherche fondamentale et surtout génétique apportent des connaissances de plus en plus précises sur les mécanismes de cette pathologie. De nombreux essais de thérapie génique sont en cours : celle-ci consiste à transférer, dans les cellules malades du poumon, une version fonctionnelle du gène CFTR, afin de restaurer l'activité de la protéine correspondante. Ce transfert de gène s'effectue grâce à l'emploi d'un vecteur d'origine virale (adénovirus, etc.) ou synthétique (comme les liposomes), qui véhiculera l'ADN vers les cellules cibles malades.

Mucoviscidose : une maladie génétique fréquente : Causes

Mutation du gène CFTR (pour Cystic Fibrosis Trans-membrane conductance Regulator, "cystic fibrosis" désignant la mucoviscidose chez les Anglo-Saxons).

Une mutation de ce gène entraîne un défaut dans la protéine qu'il code, qui normalement participe à la constitution du mucus. Cette protéine a pour rôle essentiel de faire transiter le chlore à travers les parois de certaines cellules du poumon, du pancréas, de la vésicule biliaire, etc. La réduction de la circulation de chlore fait que le mucus qui tapisse les bronches et notamment les canaux pancréatiques, devient épais. Ils ne peuvent donc plus drainer les poussières, ni les bactéries, ce qui favorise les infections.

La mucoviscidose est une maladie génétique à transmission autosomique récessive, ce qui signifie que le sujet doit être porteur du gène défectueux en provenance de ses deux parents pour que la maladie s'exprime.

Deux parents qui ont déjà eu un enfant atteint ont 25 % de risque à chaque nouvelle grossesse que le nouveau-né soit atteint.