Anomalies chromosomiques : de grandes oubliées

Organisatrice de la première Journée d'information et d'échange sur les anomalies chromosomiques, l'Association Valentin a été créée en 1993, par Isabelle et Thierry Marchetti-Waternaux, peu après la perte de leur bébé Valentin, qui était touché par une anomalie chromosomique particulière : la translocation déséquilibrée. Le vide laissé par sa disparition les a amenés à mettre en place cette association. Depuis 1996, elle est ouverte à tous les types d'anomalies chromosomiques, car « si elles sont différentes au départ dans leurs caractéristiques, ou par le ou les chromosome(s) touché(s), les conséquences quotidiennes sont souvent les mêmes ».Il faut assumer un enfant handicapé, faire face aux difficultés rencontrés pour avoir d'autres enfants, subir une souffrance psychologique, surmonter l'isolement, le sentiment d'être incompris et dépassé. Le besoin d'être informé sur le plan génétique et médical est alors très important, ainsi que celui d'échanger avec d'autres familles concernées.

Quelques données sur les maladies chromosomiques

Elles sont généralement rassemblées en deux grands groupes : les anomalies de nombres et de structures.Leurs fréquences varient de 0,5% à 0,7%, soit respectivement de 1 cas sur 200 à 1 cas sur 150.Les principales conséquences sont la naissance d'enfants handicapés plus ou moins lourdement, la perte d'enfants in utero, à la naissance ou ultérieurement, des fausses couches à répétition, une stérilité ou hypofertilité « apparente ».Le plus souvent, les anomalies compatibles avec la vie touchent les mêmes chromosomes : X, Y, 21, ceux-ci étant peut être moins chargés que d'autres en informations génétiques d'importance majeure.