Quels sont les examens demandés pour dépister des anomalies foetales ?

• Caryotype : le caryotype fœtal analyse le nombre et la structure des chromosomes du fœtus. Le caryotype fœtal est principalement réservé aux femmes de plus de 40 ans et aux couples porteurs d'une anomalie chromosomique. Il est aussi proposé et remboursé à 100 % depuis 1980, aux femmes de plus de 38 ans, aux couples ayant eu un enfant atteint d'une anomalie chromosomique et en cas de signe particulier à l'échographie. Il est soumis à une procédure « d'entente préalable » sur un formulaire qui doit être signé par le prescripteur et par le responsable autorisé d'un laboratoire agréé pour les examens biologiques de diagnostic prénatal.

• Test HT21 : il permet de dépister 60 à 70 % des trisomies 21. C'est un examen biologique qui associe le dosage, dans le sang de la mère, de deux ou trois marqueurs : l'HCG totale ou de sa chaîne ß libre, de l'alphafoetoprotéine et/ou de l'œstriol. L'interprétation combinée des résultats de ces dosages permet le calcul du risque de trisomie 21. Lorsque le niveau de risque est suffisamment élevé, il conduit à proposer à la femme enceinte une amniocentèse pour établir avec certitude ou pour éliminer le diagnostic de trisomie 21. Seuls quelques laboratoires sont habilités à réaliser ces dosages. Le médecin qui prescrit le test doit obligatoirement informer la patiente des caractéristiques de la maladie, des moyens de la détecter, des possibilités thérapeutiques et des résultats susceptibles d'être obtenus au cours de l'analyse. Il doit également recueillir le « consentement éclairé » de la patiente et joindre à l'ordonnance une attestation qu'il aura signée, précisant qu'une consultation de conseil génétique a bien eu lieu.

• HCG : la concentration de l'HCG dans le sang (et les urines) suit une certaine courbe au cours de la grossesse. Une valeur élevée d'HCG, combinée aux résultats des autres marqueurs mentionnés ci-dessus peut conduire à réaliser une amniocentèse pour vérifier que le fœtus n'est pas atteint d'une trisomie 21.

• Alphafœto-protéine (AFP) : l'AFP est habituellement dosée vers la 16ème semaine d'aménorrhée au cours du test HT21 pour le dépistage de la trisomie 21 (mongolisme). Une augmentation du taux d'AFP peut aussi révéler une anomalie fœtale du système nerveux (spina bifida en particulier).