Trisomie : questions autour de l'amniocentèse

Dépistage de la trisomie 21 : quelles sont ces deux questions imposées ?

1) Faut-il faire ou non une amniocentèse ?

2) En cas de diagnostic avéré de trisomie 21, faut-il poursuivre ou interrompre la grossesse ?

Rappels concernant le dépistage de la trisomie 21

Le dépistage de la trisomie 21 au cours de la grossesse se fait en deux étapes.

Au cours de l'échographie du premier trimestre (mesure de la clarté nucale - poche de liquide temporaire au niveau du cou du fœtus, permettant d'estimer le risque de trisomie 21), un test sanguin est systématiquement proposé à toutes les femmes depuis 1997. Il s'agit d'un dosage sanguin de marqueurs maternels associé à la trisomie 21. Il ne permet pas de diagnostiquer une trisomie 21 chez l'enfant à naître, mais d'établir un risque global (incluant également le risque inhérent à l'âge de la mère : le risque augmente avec l'âge de la mère).

En fonction du niveau de risque déterminé par le test sanguin, la mère peut se voir proposer de poursuivre le processus de dépistage qui repose sur la réalisation d'une amniocentèse, ou prélèvement de liquide amniotique. Ce prélèvement comporte un risque de fausse couche dans 0,5 à 1% des cas. Si l'amniocentèse porte le diagnostic d'une trisomie 21, la femme devra alors décider de poursuivre ou non la grossesse.

A noter que comme tout diagnostic prénatal, le dépistage de la trisomie 21 est entouré par un décret. Celui-ci précise que le professionnel de santé doit signer une attestation certifiant qu'il a informé la femme enceinte lors de la proposition de dépistage. Ensuite, la réalisation du dépistage nécessite un consentement écrit de la femme enceinte.

Mais les femmes, malgré les informations obligatoires que doivent divulguer les professionnels de santé, ont-elles bien conscience des implications de leurs décisions ?

A noter que pour une femme qui sait parfaitement qu'elle poursuivra sa grossesse même si son enfant sera trisomique, inutile de faire le test sanguin et encore moins l'amniocentèse.