Trisomie 21 : le dépistage sera désormais plus précoce !

La trisomie 21 est la plus fréquente des anomalies chromosomiques

Elle se caractérise par la présence d'un chromosome 21 surnuméraire qui peut se traduire par des malformations anatomiques, des traits morphologiques particuliers et un retard mental plus ou moins sévère.Le dépistage prénatal a pour objectif d'évaluer le risque pour le foetus d'être porteur de cette anomalie. Au-dessus d'un certain seuil de risque, celui-ci est confirmé ou infirmé par la réalisation d'une amniocentèse. Il revient alors aux parents de décider de poursuivre ou non la grossesse et dans la négative, de recourir à une interruption volontaire de grossesse (IVG). Autant le premier examen de dépistage est anodin puisqu'il repose sur une simple prise de sang à la recherche de marqueurs spécifiques, autant l'amniocentèse, qui repose sur une ponction de liquide amniotique, est source d'anxiété et s'accompagne d'un risque de fausse couche.

Nouvelles recommandations pour le dépistage prénatal de la trisomie 21

Afin de diminuer le nombre d'amniocentèses et d'IVG tardives, la Haute autorité de santé (HAS) recommande désormais de réaliser un dépistage néonatal plus précocement, dès le 1er trimestre (entre la 11e et la 13e semaine d'aménorrhée) à la place du 2e trimestre actuellement (entre la 15e et la 18e semaine d'aménorrhée). Elle recommande également d'utiliser, en plus de l'examen actuel qui consiste à rechercher les marqueurs sanguins maternels, une mesure de la clarté nucale lors de l'échographie du troisième mois de grossesse.