Hémophilie : Examens

Pour mettre en évidence la maladie, il faut doser le taux de facteur VIII ou IX dans le sang.

On peut ensuite classer l'hémophilie en :

• légère (de 5 à 30% du taux normal),
• moyenne (1 à 5%)
• ou grave (moins de 1%).

En cas d'hémorragie, le diagnostic est facile si celle-ci est extériorisée ou articulaire. C'est plus difficile en cas de saignement interne.

Chez une personne hémophile, le moindre doute sur un saignement intra-abdominal doit faire réaliser une échographie ou un scanner.

Hémophilie : Traitement

Il n'y a pas encore de traitement de la maladie elle-même.

En revanche, on sait prévenir ou stopper les hémorragies par administration intraveineuse de concentrés de facteurs VIII ou IX obtenus à partir de plasma humain ou par génie génétique. La fabrication de ces produits est maintenant extrêmement contrôlée et le risque de transmission virale par les concentrés d'origine humaine est quasi nul.

Ces produits sont administrés soit à la demande, en cas de saignement, soit de façon préventive (injections régulières, surtout pour les enfants chez qui on ne peut prévoir un traumatisme), soit en prévision d'un acte chirurgical. La fréquence d'administration dépend également de la gravité de la maladie.

Les hémorragies minimes et superficielles, comme les acchymoses, ne requièrent pas forcément l'administration de concentré. Par ailleurs, en cas d'hémophilies légères ou moyennes, on peut utiliser un produit permettant au système de coagulation de fonctionner plus efficacement. Ce produit appelé desmopressine peut s'administrer par voie nasale. Des produits peuvent également être utilisés localement pour permettre à un caillot sanguin déjà formé de tenir plus longtemps en place.

En cas de saignement articulaire, le repos, la surélévation du membre sont nécessaires. Quand l'articulation est endommagée, on peut procéder à une ablation chirurgicale de la membrane synoviale articulaire, ce qui permet de récupérer plus vite la mobilité articulaire. Cette destruction synoviale peut également se faire par injection d'un produit dans l'articulation.