Phénylcétonurie

Il ne s'agit ni d'une allergie, ni d'une intolérance. La phénylcétonurie est due à un déficit enzymatique qui perturbe le métabolisme de la phénylalanine, un acide aminé indispensable. C'est une maladie métabolique héréditaire très grave qui se caractérise par une arriération mentale, des troubles neurologiques et une dépigmentation de la peau. Elle est heureusement assez rare. Elle est systématiquement dépistée à la naissance et avant lorsque des antécédents familiaux existent. La seule thérapie est un régime pauvre en phénylalanine, extrêmement compliqué à réaliser étant donné la fréquence de cet acide aminé dans les aliments. Par mesure de précaution, l'aspartam, édulcorant composé de phénylalanine est formellement déconseillé aux femmes enceintes.