L'hypertension artérielle, une maladie polygénique

Il semble bien cependant que ces maladies soient souvent multifactorielles, dues à l'interaction de facteurs environnementaux (alimentation par exemple, notamment la consommation de sel) et de facteurs génétiques multiples (des mutations sur plusieurs gènes étant en cause et interagissant entre elles). L'hypertension artérielle répond typiquement à ce genre de situation, ce qui explique que la découverte des gènes en cause ne soit pas simple.

Des cardiopathies causées par des anomalies d'un seul gène

Certaines maladies cardiaques sont monogéniques, c'est à dire due à une mutation d'un seul gène, ceci permettant d'envisager le diagnostic de ces maladies (par exemple chez les enfants d'un individu atteint) par simple prise de sang. Parmi ces maladies monogéniques se transmettant à la descendance (chaque enfant ayant une chance sur deux d'être atteint lorsqu'un des parents est lui-même touché), certaines ne sont pas rares. La cardiomyopathie hypertrophique est une affection touchant une personne sur 500 dans la population générale, entraînant un épaississement considérable du muscle cardiaque et des troubles du rythme parfois mortels. Le syndrome du « QT long » congénital entraîne des anomalies à l'électrocardiogramme et des accélérations du rythme cardiaque mortelles. Le syndrome de Marfan est une affection des tissus qui entraîne, outre une grande taille, des anomalies des valves cardiaques et de l'aorte. Le démembrement de ces maladies monogéniques familiales héréditaires est en cours et devrait éventuellement déboucher sur des thérapeutiques spécifiques dans un avenir proche, par simple administration du gène normal correspondant.