Maladies génétiques : deux pas en avant, un pas en arrière ?

Chaque année en France, des dizaines de milliers de personnes, nouveau-nés, enfants et adultes, se soumettent à des tests génétiques, tandis que les consultations génétiques existent depuis une dizaine d'années. C'est ainsi que médecins et malades se retrouvaient dans l'impasse lorsqu'un patient porteur d'une maladie héréditaire refusait d'en informer sa famille. Les conséquences de ce silence peuvent être très lourdes lorsqu'il s'agit d'affections graves qui identifiées à temps peuvent être prévenues. Par ailleurs, il faut reconnaître qu'un malade révélant aux membres de sa famille qu'ils sont susceptibles de porter le gène d'une maladie, constitue le meilleur outil de prévention dont nous disposons. En effet, il est impensable de dépister tout le monde pour toutes les maladies génétiques. C'est pourquoi, il est indispensable d'identifier au préalable les populations.Un tel secret médical au sein d'une famille peut aussi se répercuter sur une future mère, qui ignore tout du risque auquel elle expose l'enfant à naître.

Quelques éléments ayant motivé le secret médical strict

• Une exception à cette nouvelle règle toutefois : la déclaration obligatoire des maladies infectieuses est maintenue, afin d'éviter et de freiner l'extension d'épidémies, une urgence qui justifie pleinement que la protection du public dépasse le droit individuel.
• Informer la famille qu'un de ses membres présente une maladie génétique, relève rarement de l'urgence.
• Les tests génétiques ne sont généralement pas des tests diagnostiques ; ils établissent une probabilité plus ou moins grande de la survenue d'une maladie.
• Un test génétique peut révéler une maladie génétique rare à la naissance, liée à la présence d'un gène totalement inexprimé chez les deux parents.
• Une maladie génétique peut se diagnostiquer autrement que par le test génétique (en fonction de l'affection : prélèvements sanguins, échographie, coloscopie, etc.).
• Souvent, une fois une maladie génétique dépistée, aucune prévention n'est possible, en dehors de l'interruption d'une grossesse.
• La découverte d'une anomalie génétique peut être traumatisante et culpabilisante. C'est pourquoi, il semble juste qu'il revienne à la personne concernée seule de prévenir, dans sa liberté de conscience, sa famille.

Pour le CCNE, « toute transgression au secret médical risquerait d'aboutir à un recul du dépistage ». En revanche, il est recommandé aux médecins d'inciter les patients à communiquer au sein de la famille.