BRCA1, BRCA2, PALB2 : l'altération de ces gènes surexpose au risque de cancer du sein

1 femme sur 8 sera un jour concerné par un cancer du sein en France. Près de 120 000 femmes pourraient être prédisposées (soit à cause d'une altération génétique, soit à cause d'autres facteurs). Si le risque de développer un cancer du sein dans la population générale est de l’ordre de 12 %, lors d'une altération génétique il peut s'élever à 70%. Premier centre européen de prise en charge du cancer du sein, l'Institut Curie rappelle à l'occasion d'Octobre Rose, mois dédié au dépistage, qu'il est "primordial d’identifier les femmes à haut risque pour leur proposer un suivi personnalisé".

L'altération d'un gène responsable de 2 à 5% des cancers du sein

L’altération d’un gène prédispose une personne à un risque de cancer supérieur à celui de la population générale. Cette altération peut se transmettre à la descendance, de génération en génération : un homme ou une femme, porteur d’une altération génétique, a un risque sur deux de la transmettre à chacun de ses enfants. "Les cancers héréditaires concernent potentiellement un grand nombre de familles et nous devons mieux informer les femmes de l’existence de ces prédispositions, pour améliorer le suivi des personnes à risque partout en France", souligne le Pr Dominique Stoppa-Lyonnet, chef du service de génétique à l’Institut Curie et professeur à l’Université Paris-Descartes, dans le communiqué de presse l'Institut.

Les cancers du sein et/ou de l’ovaire dits héréditaires sont majoritairement liés à des altérations touchant trois gènes : BRCA1, BRCA2 et plus rarement PALB2. Ces altérations sont responsables d’environ 2% à 5 % des cancers du sein et de 15% à 20 % des cancers de l’ovaire.

- Quand le gène BRCA1 est altéré, avant 50 ans, le risque de cancer du sein est de 45 % et avant 80 ans d’environ 70 %.

- Quand le gène BRCA2 est altéré, le risque est, avant 50 ans, d’environ 35% et avant 80 ans de l’ordre de 70 %.

- Le risque de cancer des ovaires est aussi supérieur à celui de la population générale (qui est de 1%).

Prédisposition : surveillance rapprochée ou ablation ?

Les femmes plus à risque de cancer du sein que les autres doivent être adressées par leur médecin à des consultations de génétique pour envisager la réalisation d’un test. Puis, si le risque est avéré, elles doivent bénéficier d'un suivi adapté afin de détecter le plus tôt possible la survenue éventuelle d’un cancer, ou de leur proposer des chirurgies préventives. "Les modalités de prise en charge qui sont proposées dans un contexte de prédisposition dépendent aussi de l’histoire personnelle et familiale. Chaque femme pourra faire son choix entre surveillance ou prévention chirurgicale" précise le Pr Stoppa-Lyonnet.

L'Institut National du Cancer (Inca) recommande pour sa part : 

- Soit une surveillance rapprochée comportant un examen clinique 2 fois par an (palpation) dès l’âge de 20 ans et des examens d’imagerie chaque année (IRM, mammographie, échographie) dès 30 ans afin de dépister au plus tôt un éventuel cancer.

- Soit une chirurgie préventive par ablation (mastectomie prophylactique) avec possible reconstruction des seins pour diminuer de façon majeure le risque de survenue d’un cancer. 10 % des femmes à risque choisissent ainsi de faire une mastectomie préventive en France.

Lorsqu’une prédisposition est mise en évidence dans une famille, il est possible de proposer le test génétique aux autres membres (apparentés) : cela permet d’identifier les personnes prédisposées et de leur recommander un suivi adapté, ou de rassurer celles qui ne sont pas porteuses de l’altération génétique.

A noter : il s’agit d’un risque donc une femme peut être génétiquement prédisposée et ne jamais avoir de cancer.