Trisomie 21 : efficacité confirmée du nouveau test

Le dépistage de la trisomie 21 est imparfait

À ce jour, le dépistage prénatal de la trisomie 21 repose sur une prise de sang pour doser des marques sériques et sur une échographie du fœtus mesurant la clarté nucale. Ces deux examens sont à réaliser au cours du premier trimestre ou, à défaut, du 2e trimestre. En cas de risque identifié, une choriocentèse ou amniocentèse (prélèvement de liquide amniotique pour réaliser un caryotype fœtal : une analyse des chromosomes) est proposée pour confirmation. Or ce type d’examen comporte un risque de fausse couche car il est invasif, même si le risque est faible.

Un test de dépistage plus fiable pour diminuer le recourt à l’amniocentèse

Un autre test de dépistage reposant sur une simple prise de sang chez la mère a été mis au point. Il recherche une éventuelle « surreprésentation de séquences d’ADN fœtal provenant du chromosome 21 (…) circulant dans le sang maternel » et se révèle beaucoup plus fiable que le test actuel.

L’efficacité de ce test dénommé DPNI (pour dépistage prénatal non invasif) a été évaluée par la Haute autorité de santé (HAS) qui conclue à une performance très satisfaisante. Ce résultat justifie de mettre à jour les modalités actuelles de dépistage de la trisomie 21. En effet, « le taux de détection de trisomie 21 par le DPNI est supérieur à 99 % et le taux de faux positifs inférieur à 1 % dans le groupe des femmes identifiées comme à risque ». Autrement dit, le test DPNI pourrait bientôt remplacer avantageusement le test actuel (dosage des marqueurs sériques maternels et échographie fœtale). Plus fiable, il permettrait de diminuer le nombre d’amniocentèses, examen qui reste indispensable pour confirmer le diagnostic. À qui sera-t-il proposé et à quel prix ?