En cas de difficulté à concevoir un enfant, comment savoir si des anomalies chromosomiques sont en cause ?

Isabelle Marchetti-Waternaux : Un bilan du couple a lieu sur divers points, comme pour tout problème de conception. Mais si une anomalie chromosomique est suspectée être à l'origine des problèmes de conception (translocation, insertion, inversion, syndrome de Turner ou Klinefelter par exemple), on réalise un caryotype des deux membres du couple, à l'aide d'une simple prise de sang. Si une telle anomalie chromosomique est trouvée, un conseil génétique s'avère alors indispensable pour comprendre de quoi il s'agit, s'il faut élargir le dépistage familial et qu'elle va être la stratégie à adopter pour les grossesses ultérieures : diagnostic prénatal (choriocentèse ou amniocentèse et à quel stade), recours possible ou indispensable à l'assistance médicale à la procréation, voire pour quelques-uns, recours au diagnostic préimplantatoire, au don de gamètes ou encore à l'adoption.

3e Journée d'information et d'échange sur les anomalies chromosomiques

Organisée par l'Association Valentin, cette 3e Journée se déroulera le 14 mai 2005 de 9h à 17h, à l'Espace des Calandres à Eragny (95). Pour les personnes porteuses d'anomalies chromosomiques, leurs familles ou les professionnels de la santé, médecins et chercheurs présenteront plusieurs sujets et répondront aux questions des participants. L'échange entre les familles se fera au travers de divers témoignages et des actions de l'association. Renseignements et inscription obligatoire au 01 30 37 90 97 ou Association Valentin des porteurs d'anomalies chromosomiques au 52, la Butte Églantine 95610 Eragny, [email protected], www.valentin-apac.org.

* Isabelle Marchetti-Waternaux est Présidente de Valentin A.P.A.C., Association de porteurs d'anomalies chromosomiques. Créée en juin 1993 sous le nom de "Valentin Association de Parents Porteurs de Translocation", elle est ouverte depuis janvier 1996 à tous les types d'anomalies chromosomiques. En effet, qu'elles soient homogènes ou en mosaïques, de nombres ou de structures, ces maladies suscitent chez les familles un même besoin d'être informé sur le plan génétique et médical, mais également d'échanger avec d'autres familles dans la même situation.C'est ainsi que le but principal de l'association est le côté humain et relationnel. Pour en savoir plus : www.valentin-apac.org L'association anime également un forum :http://forums.multimania.lycos.fr/use/valentinapac.