Maladies génétiques rares : combien de bébés touchent-elles ?

Maladies génétiques rares : quelle prévalence ?

Chaque année, ce sont près de 30 000 enfants qui naissent porteurs d’une maladie génétique. La liste des pathologies induites par la mutation d’un ou de plusieurs gènes est longue. Aujourd’hui, plus de 7 000 d’entre elles ont ainsi été identifiées, mais les chercheurs savent qu’elles sont d’autant plus nombreuses que toutes ne se manifestent pas nécessairement dès la naissance. Néanmoins, il est important de préciser que toutes les maladies génétiques ne se traduisent pas par des signes cliniques graves.

Maladies génétiques rares : quel dépistage ?

C’est à la maternité que le dépistage de certaines maladies génétiques rares s’opère via le test de Guthrie. Réalisé le 3e jour de vie du nouveau-né, cet examen consiste en un prélèvement sanguin dont l’analyse permettra de déceler la présence éventuelle de l’une des pathologies suivantes :

- la phénylcétonurie : cette maladie caractérisée par un déficit de métabolisation de la phénylalanine touche 1 naissance sur 15 000 ;

- l’hypothyroïdie congénitale : cette insuffisance d’hormones thyroïdiennes affecte 1 enfant sur 4 000 ;

- la drépanocytose : il s’agit d’une anomalie de la structure de l’hémoglobine dont la prévalence est difficilement estimable ;

- l'hyperplasie des surrénales congénitale : elle concerne 1 naissance sur 10 000 ;

- la mucoviscidose : cette insuffisance pulmonaire touche un enfant sur 4 500.