Mort subite du nourrisson : une mutation génétique pourrait l’expliquer

Retrouver son nourrisson sans vie après une sieste ou une nuit, c'est la terreur de tout jeune parent. Bon nombre s'inquiètent d'être touchés par un tel drame, survenant chez un enfant apparemment en pleine santé. Mais la mort subite du nourrisson pourrait être due à une cause invisible : une mutation génétique.

Cette piste, ce sont des chercheurs et chercheuses de l'University College de Londres (Royaume-Uni) et de la Mayo Clinic (Etats-Unis) qui l'avancent dans la revue scientifique The Lancet. Ils ont remarqué que les enfants morts d'une telle cause sont porteurs d'une variation sur un gène spécifique.

Son nom de code : SCN4A. Bien connu des spécialistes des maladies musculaires, ses mutations sont impliquées dans plusieurs pathologies rares, comme le syndrome myasthénique congénital et plusieurs formes de myopathies.

Une mutation très rare

Concrètement, SCN4A joue un rôle dans le fonctionnement de la membrane musculaire. Une mutation peut donc provoquer une faiblesse, voire une paralysie. Y compris au niveau des muscles respiratoires.

Justement, les scientifiques ont constaté que les altérations du gène sont plus fréquentes chez les bébés victimes de la mort subite du nourrisson que chez les autres. Sur les 278 enfants décédés, 4 cas de mutation génétique ont été détectés contre aucun parmi les 729 personnes qui ont servi de contrôle.

En population générale, ce type de variation est quasiment introuvable. On compte environ 5 cas pour 100 000 individus. "Nous devons mieux comprendre les causes de la mort subite du nourrisson pour identifier les enfants à haut risque, et mettre en place les interventions qui l'éviteront", souligne donc le Dr Stephen Cannon, de l'Ecole de médecine David-Geffen en Californie (Etats-Unis) dans un commentaire associé.

Des pistes d'explication sont apportées par l'équipe à l'origine de cette publication. Le gène SCN4A code des récepteurs situés à la surface des muscles respiratoires. Même sans mutation, leur expression est faible à la naissance et se développe jusqu'à deux ans environ.

250 cas par an

En présence d'une variation délétère, les nourrissons pourraient donc avoir plus de mal à respirer correctement. Ça n'est pas la seule hypothèse à l'œuvre. Cette mutation pourrait aussi rendre les bébés plus vulnérables aux facteurs de risque de mort subite – comme le tabac, une infection respiratoire mineure ou encore un étouffement partiel dans les draps.

Face à une situation difficile, les nourrissons atteints de cette mutation seraient moins aptes à adapter leur respiration. Mais ces théories doivent encore être confirmées, précisent les auteurs et autrices.

"Des traitements existent pour les enfants et les adultes souffrant de troubles neuromusculaires génétiques causés par des mutations sur SCN4A, ajoute le Pr Michael Hanna, co-auteur des travaux. Mais nous ne savons pas si ces traitements pourraient réduire le risque de mort subite du nourrisson."

En France, 250 décès surviennent chaque année. Dans un cas sur quatre, aucune cause n'a pu être avancée. La mort subite reste la principale cause de mortalité avant l'âge d'un an.