Trisomie 21 : un nouveau dépistage proposé à toutes les femmes enceintes

Comment mieux dépister la trisomie 21 ? La Haute Autorité de Santé (HAS) nous renseigne dans un communiqué du 21 janvier 2019 sur la nouvelle stratégie pour dépister la trisomie 21 de la manière la plus fiable possible : il s'agit du test ADN libre circulant dans le sang maternel. Ce test est désormais intégralement pris en charge par l'Assurance maladie pour toutes les femmes enceintes, et ce depuis le 18 janvier 2019.

Un test non obligatoire

Le test ADN libre circulant dans le sang maternel permet de rechercher une surreprésentation du chromosome 21 dans l'ADN libre circulant dans le sang maternel. Il permet d'affiner la connaissance du risque de trisomie 21 et d'éviter le recours aux examens invasifs nécessaires pour confirmer le diagnostic (amniocentèse ou choriocentèse).

Ce test a un taux de détection supérieur à 99% et un taux de faux positif inférieur à 1%.Ce test est non obligatoire, chaque femme peut décider si elle veut recourir ou non au dépistage de la trisomie 21 fœtale et ainsi connaître de la manière la plus fiable possible, le niveau de risque du fœtus d'être porteur de cette anomalie chromosomique. Un consentement écrit est demandé à chaque étape du dépistage. 

La HAS propose un document d'information aux femmes enceintes qui explique ce qu'est la trisomie 21, comment se déroule le dépistage et détaille les diverses étapes en informant sur ce qu'ils permettent de mesurer. De cette façon, chaque femme pourra décider de manière éclairée si elle souhaite ou non procéder à ce test.

Les étapes du dépistage de la trisomie 21

Le médecin ou la sage-femme consulté en début de grossesse informe la femme enceinte sur la possibilité d'effectuer le dépistage de la trisomie 21 et détaille également les différentes étapes.

Au premier trimestre de grossesse, le dépistage combine trois éléments :

• Mesure de clarté nucale du fœtus, grâce à une échographie ;
• Dosage de marqueurs sériques grâce à une prise de sang ;
• Age de la femme enceinte.

En fonction du niveau de risque ainsi estimé, trois possibilités :

• Si le niveau de risque de trisomie 21 est  inférieur à 1/1000 : le dépistage s’arrête et le suivi habituel de la grossesse continue ;
• S’il est compris entre 1/1000 et 1/51 : la femme enceinte se voit proposer le test ADN libre circulant de la trisomie 21 ;
• S’il est supérieur ou égal à 1/50 : la réalisation d’un caryotype fœtal est proposée d’emblée, tout en laissant la possibilité pour les femmes qui le souhaitent de réaliser d’abord un test ADN.

Dans tous les cas, la place du caryotype fœtal reste inchangée : seul cet examen permet de poser un diagnostic.

La trisomie 21, qu'est-ce que c'est ?

La trisomie 21 est l’une des anomalies chromosomiques les plus fréquentes. Elle concerne environ 1 grossesse sur 700. Nous possédons 23 paires de chromosomes. Les personnes avec une  trisomie 21 ont trois chromosomes 21 au lieu de deux. Les conséquences les plus fréquentes sont un retard  mental plus ou moins important, des malformations cardiaques  ou digestives, des traits de visage caractéristiques mais qui n’empêchent pas l’enfant d’avoir une ressemblance avec ses parents. La majorité des personnes avec une trisomie 21 peuvent, comme tout le monde, développer des relations  affectives et mener une vie gratifiante pour elles-mêmes et leurs proches.

L’éducation et l’accompagnement sont des facteurs importants pour le développement et l’épanouissement de ces enfants puis de ces adultes.