Omphalocèle : une malformation rare qui touche 1 bébé sur 5 000

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L’omphalocèle se caractérise par l’absence de fermeture de la paroi abdominale antérieure du fœtus. Cette malformation congénitale touche environ 1 naissance sur 5 000. 

Le trou est en moyenne supérieur à 2 cm. Dans les cas les plus graves, le diamètre peut dépasser 8 cm et laisser à l’extérieur - comme chez Laurel - les intestins, le foie et plus rarement l’estomac.

Au début de toutes les grossesses, les intestins se développent à l'intérieur du cordon ombilical puis se déplacent à l'intérieur de l'abdomen quelques semaines plus tard. Lors de cette malformation, les intestins ne prennent pas leur place et restent à l’extérieur de la cavité abdominale.

Après la naissance de l’enfant, le cordon ombilical forme une sorte de peau autour des organes externes, s’il n’est pas soigné immédiatement. 

En effet, la plupart des bébés souffrant de cette malformation sont opérés à la naissance. Pour la petite Britannique son omphalocèle Laurel était trop importante pour pouvoir en bénéficier tout de suite.

Les causes de l’omphalocèle

Dans la moitié des cas, cette malformation est isolée. Elle est aussi susceptible d’être présente lors d’une anomalie chromosomique (trisomie 18 ou 21) ou être une composante d'une maladie génétique. L’omphalocèle peut aussi être liée à une malformation cardiaque (mortelle dans 80 % des cas).