VEXAS, la nouvelle maladie génétique mortelle qui touche que les hommes

Notre législation est très claire : les hommes et les femmes sont égaux. En termes de santé, ce n’est pas toujours le cas. Le COVID-19 l'avait déjà mis en lumière aux yeux du grand public, la nouvelle découverte des équipes de National Institutes of Health (Instituts américains de la santé) - agences gouvernementales américaines chargées de la recherche médicale et biomédicale - le confirme. Ils ont identifié une nouvelle maladie génétique rare qui touche uniquement la gent masculine.

VEXAS : une maladie génétique mortelle dans 40% des cas

La maladie VEXAS est une maladie inflammatoire caractérisée par l’apparition d’une fièvre inexpliquée, de caillots de sang, des anomalies du système pulmonaire, une inflammation du cartilage et des tissus pulmonaires. Lorsque les vaisseaux sanguins sont également enflammés, le fonctionnement des organes vitaux peut aussi être affecté. Cette maladie se révèle mortelle dans 40% des cas.

Ce syndrome ne semble pas survenir avant l'âge adulte et n'a été trouvé que chez les hommes. Les chercheurs ont remarqué que les patients atteints de cette pathologique avaient des vacuoles (structures inhabituelles semblables à des cavités dans le cytoplasme d'une cellule) dans les cellules sanguines appelées, cellules myéloïdes. 

Pourquoi seuls les hommes sont touchés par cette maladie génétique ? Pour les chercheurs, cela pourrait être au fait que la mutation est liée au chromosome X. Pour mémoire, les hommes n'en ont qu'un, tandis que les femmes en ont deux. Ils émettent ainsi l'hypothèse que le chromosome X supplémentaire féminin pourrait compenser le gène défectueux et fournir un effet protecteur. 

Cette pathologie, mise aujourd’hui en lumière, a ainsi été nommée VEXAS en raison de ses caractéristiques : Vacuoles, Enzyme E1 (qui est liée à UBA1), chromosome X, Auto-inflammatoire (le système immunitaire attaque le corps) et Somatique (car la maladie semble apparaître à l'âge adulte plutôt qu'à sa naissance).

"Ces patients sont vraiment malades. Ils ne répondent à aucun traitement, des doses élevées de stéroïdes à diverses chimiothérapies", a expliqué le Dr Dan Kastner, auteur principal de l'article et directeur scientifique du programme de recherche intra-muros au National Institutes of Health.

Des malades qui passent des années chez le médecin

Ces malades - dont les symptômes étaient inexpliqués - passaient de médecins en médecins pendant des années sans obtenir de diagnostic. "C'est incroyablement frustrant pour ces patients et effrayant pour leurs familles", a confié l’expert. 

Le Dr Ephrat Levy-Lahad et la Dr Mary-Claire King - chercheurs qui n'étaient pas impliqués dans l'étude - ont écrit dans l’accompagnement éditorial de l’article scientifique publié dans la revue New England Journal of Medicine le 27 octobre 2020 : "Cette découverte fascinante est d'une importance immédiate pour les rhumatologues et a de profondes conséquences d'intérêt clinique général". Elles devraient améliorer la prise en charge des malades.