VEXAS : une nouvelle façon d’identifier les maladies

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Lors de leurs travaux, les scientifiques ont travaillé différemment. Plutôt que de regrouper des personnes présentant des symptômes similaires et de rechercher des explications biologiques, ils ont analysé l’ADN de 2500 personnes afin d’identifier des variations qui pourraient être liées aux symptômes présentes lors de ces conditions inflammatoires non diagnostiquées.

“Nous avions de nombreux patients atteints de maladies inflammatoires non diagnostiquées qui venaient au NIH Clinical Center, et nous étions tout simplement incapables de les diagnostiquer”, a expliqué le Dr David B. Beck, chercheur clinique au National Institutes of Health et co-auteur de l’article. "C'est à ce moment-là que nous avons eu l'idée de faire le contraire. Au lieu de commencer par les symptômes, nous avons commencé par une liste de gènes. Ensuite, nous avons étudié les génomes d'individus non diagnostiqués et vu où cela nous menait."

Avec cette méthode, ils ont pu isoler 3 hommes d’âge moyen, porteurs de la même mutation sur le gène appelé UBA1, souffrant de fièvres et de caillots sanguins inexpliqués. Depuis cette découverte, de plus en plus de  malades sont identifiés.