Autisme : enfant énigme à diagnostiquer très tôt

L'autisme concernerait 2 à 5 naissances pour 10.000. avec une différence très marquée selon le sexe : 3 hommes pour une femme. Bien que considéré comme un syndrome de l'enfance, la plupart des autistes conservent des altérations toute leur vie. Près de 25% progressent mais nécessitent une supervision importante en institut spécialisé. Seuls 5 à 10% des enfants autistes deviennent des adultes indépendants. A l'âge adulte 2/3 restent handicapés sans autonomie.

Des anomalies cérébrales survenant durant les premiers stades du développement, ayant en partie une base génétique, seraient responsables de l'autisme. Cependant, depuis son identification il y a une soixantaine d'années, les liens entre la nature de ces anomalies et les caractéristiques comportementales ne sont toujours pas clairs. L'autisme reste une énigme médicale.

Cette psychose de la petite enfance se manifeste avant l'âge de trois ans avec une perturbation caractéristique du fonctionnement dans ces trois domaines psychologiques :

• interactions sociales réciproques (capacité de contact, relation et partage, réciprocité sociale et émotionnelle) ;
• communication et imagination (expression et compréhension verbales et non verbales, capacité d'échange, activité d'imagination) ;
• comportements restreints, stéréotypés et répétitifs (intérêts et activités stéréotypées, résistance au changement, particularités des réactions sensorielles et de l'utilisation des objets).

De nombreuses autres manifestations non spécifiques accompagnent ces troubles : phobies, perturbations du sommeil, de l'alimentation, crises de colères, gestes hautement agressifs, automutilations, réponses aux stimulus sensoriels inhabituelles (seuil élevé à la douleur, hypersensibilité au bruit, au contact physique, réactions démesurées à des lumières ou à des odeurs), faible utilisation du contact oculaire, de l'expression faciale, de l'attitude corporelle, de la gestualité pour réguler les interactions sociales, incapacité à développer des relations avec les parents, etc.

En somme, un syndrome très éprouvant pour l'enfant comme pour les parents, et déroutant pour les professionnels.

Un diagnostic trop tardif

Certes, en règle générale, le diagnostic d'autisme se constitue avant trois ans, mais c'est déjà un âge trop avancé. Il est crucial de pouvoir intervenir plus tôt, afin d'agir lorsque les troubles sont encore plastiques et beaucoup plus facilement réversibles. Le plus souvent les parents ont repéré très tôt un manque d'intérêt pour les interactions sociales de la part de leur enfant. Il est toutefois très difficile avant deux ans de se persuader que si jeune, l'enfant puisse déjà se trouver en grande souffrance et dans un très grand désordre psychoaffectif. Pourtant, il faut agir, car cette souffrance psychique n'est encore qu'à ces débuts.

Basé sur des méthodes cliniques et paracliniques appartenant à des disciplines diverses (psychiatrie, pédiatrie, rééducation, génétique, biochimie, imageries cérébrales…), il n'existe cependant pas d'examen spécifique ni de protocole bien établi pour réaliser le diagnostic d'autisme. Le face à face pédiatre / nourrisson-enfant représente donc un moment essentiel de l'examen. Dans tous les cas, le diagnostic doit immédiatement s'articuler concrètement autour d'un projet de soin afin qu'il n'apparaisse pas seulement comme un verdict, une fracture.

De nombreux travaux ont abouti à une liste de signes susceptibles d'être repérés dès les premiers mois de vie (jusqu'à 15-18 mois) : insomnies calmes, troubles du regard (trop longtemps adhésif et surtout périphérique, avec parfois des manœuvres de détournement), différents troubles psychomoteurs (absence d'anticipation d'imitation, de dialogue tonique et de coopération aux soins), peu ou pas d'intérêt pour les jeux, anomalies du cri, pseudo-surdité, quelques phobies atypiques, etc. Ces signes figurent dans le CHAT, un test international qui permet de détecter les éléments de communication qui se mettent normalement en place avant l'âge de 18 mois. Les enfants qui échouent à toutes les questions sont à très grand risque d'évolution autistique. Ceux qui ne répondent qu'à quelques unes ne se dirigeront probablement pas vers un mode autistique, mais pourront présenter vers 30 mois de graves retards de développement.

Il n'existe pas de traitement curatif. La prise en charge de ce syndrome complexe associe très étroitement des soins psychologiques, éducatifs, pédagogiques et parfois médicamenteux. Dans tous les cas, la rééducation est nécessaire.