Fabry, encore une maladie rare

Quelle est cette maladie rare ?

La maladie de Fabry fait partie d'une famille de plus de 40 maladies génétiques rares nommées maladies de surcharge lysosomale, qui impliquent toutes un dysfonctionnement enzymatique. Chez les patients atteints de la maladie de Fabry, une enzyme essentielle, l'alpha galactosidase A est absente ou présente à un très faible taux, de telle sorte que la dégradation normale d'une substance (globotriaosylcéramide, un glycosphingolipide, pour les spécialistes) ne se fait pas, et donc s'accumule. Progressivement les vaisseaux sanguins s'obstruent, entraînant une thrombose des artères et des artérioles. Les reins, le coeur, le système nerveux et la peau sont les organes les plus touchés. Il en résulte une insuffisance rénale, des accidents vasculaires cérébraux, des maladies cardiovasculaires, des douleurs des extrémités et des atteintes cutanées. Cette affection progresse avec l'âge et les symptômes s'aggravent. Les complications entraînent le décès des patients vers l'âge de 50 ans.

La maladie de Fabry toucherait près de 5.000 personnes dans le monde et entre 300 et 600 en France. Il s'agirait d'une transmission récessive liée au chromosome X. Son incidence est d'environ un cas pour 40.000 naissances masculines, soit près de 10 nouveaux cas par an en France.

Une enzyme de synthèse de remplacement

Autorisé en France depuis deux ans, 90 patients bénéficient actuellement de Fabrazyme®. Fabriqué par la société de biotechnologie Genzyme, il s'agit d'une enzyme alpha-galatosidase de synthèse, laquelle fait défaut chez les personnes atteintes de la maladie de Fabry. Ce traitement permet donc de remplacer l'enzyme native manquante et ainsi d'éviter l'obstruction des vaisseaux et des artères. Cette solution thérapeutique ne permet pas de guérir, mais au moins de ralentir l'évolution de cette maladie.