Fille ou garçon ? Comment savoir avant le troisième mois de grossesse ?

La deuxième échographie de la grossesse, vers le cinquième mois est souvent très attendue par les parents, parce qu'elle permet généralement de déterminer le sexe de l'enfant. Ce moment chargé d'émotion n'a pas d'utilité médicale en soi. En réalité, cet examen est surtout très important parce qu'il permet de vérifier que tous les organes du fœtus se sont correctement formés. La connaissance du sexe de l'enfant peut cependant devenir une nécessité médicale lorsque la mère est porteuse d'une maladie génétique qui se transmet par le chromosome X. Cela signifie que la mère n'est pas elle-même atteinte de la maladie, mais qu'elle pourra la transmettre à ses enfants. Cette transmission génétique se fait différemment selon qu'il s'agit d'une fille ou d'un garçon: une fille aura une chance sur deux d'être porteuse comme sa mère (si son père n'est pas atteint), mais ne sera pas atteinte par la maladie, alors qu'un garçon aura lui, une chance sur deux d'être atteint par la maladie. Il n'y a pas d'égalité des sexes en génétique.Ce type de transmission génétique liée au chromosome X se retrouve par exemple, pour la myopathie de Duchenne ou pour l'hémophilie.

Lorsque les antécédents familiaux laissent craindre la transmission de telles maladies, les parents attendent bien évidemment une réponse claire de la part du corps médical. Cette réponse doit également être rapide (avant la douzième semaine) afin de leur permettre de décider ou non de poursuivre la grossesse. Cependant les tests génétiques qui doivent être pratiqués pour déterminer si le fœtus est porteur ou non du gène défectueux responsable de la maladie, nécessitent le prélèvement de cellules fœtales (amniocentèse). Cela n'est pas sans risque pour le fœtus, en particulier à des stades précoces de la grossesse (0,5 à 1% de fausse-couches).

Des équipes de médecins de l'hôpital américain de Neuilly et de la maternité de l'hôpital Necker à Paris viennent de mettre au point une nouvelle technique qui permet de déterminer le sexe de l'enfant à partir d'une simple prise de sang de la mère. Elle consiste à rechercher dans le sang maternel, la présence d'une séquence d'ADN fœtal spécifique du chromosome Y. Or, comme chacun sait, seuls les hommes sont porteurs de ce chromosome. La présence d'une telle séquence d'ADN signifie donc que le bébé est un garçon. En cas d'absence de cette séquence, l'enfant est forcément une fille. Testé sur plus d'une centaine de femmes enceintes, le test s'est montré fiable à 100%.

Lorsque le sexe du bébé est défini, on sait s'il est un garçon qu'il a une chance sur deux d'être atteint par la maladie, alors que les filles n'en ont aucune. On pourra alors éviter un examen comportant un risque fausse-couche aux femmes enceintes attendant des filles.