Maladies rares : enfants et adultes attendent des années avant un diagnostic

Trois millions d’enfants et d’adultes touchés par des maladiesrares

Au total, plus de trois millions de Français sont concernés par une maladie rare, ainsi appelée parce qu’elle touche moins d’une personne sur 2 000. Il existe ainsi quelque 7 000 maladiesrares répertoriées dont 80 % sont d’origine génétique. C’est pourquoi le séquençage de l’ADN, à la recherche d’une anomalie, est souvent le seul moyen de comprendre ce qui ne va pas et d’ailleurs, dans les centres experts qui y ont accès, le taux de diagnostic a augmenté de près de 30 %.

Plus de la moitié des maladiesrares diagnostiquées chez l’enfant

Une trentaine de maladies rares pourraient être diagnostiquées dès la naissance alors que le dépistage n’est pratiqué que pour cinq d’entre elles : c’est insuffisant pour des associations de malades. Il faudrait encore faciliter l’accès des familles aux centres experts et proposer plus facilement un séquençage de l’ADN. Ces mesures ont un coût, mais l’errance diagnostique en a également un. En effet, tout retard dans la prise en charge des symptômes de ces maladies rares (à défaut de traitement), a fortiori lorsqu’elles touchent des enfants, peut compromettre leurs chances futures d’insertion.