Mucoviscidose : dépister au plus tôt !

En France, la mucoviscidose est l'une des maladies génétiques les plus courantes chez l'enfant, affectant un nouveau-né sur 3 500 environ. Actuellement, aucune thérapie ne peut conduire à la guérison. Toutefois, un dépistage quelques jours après la naissance, permet d'améliorer la qualité et l'espérance de vie de ces petits malades grâce au traitement pré symptomatique. Depuis 25 ans, environ 23 millions de nouveau-nés ont bénéficié d'un dépistage dans le cadre du partenariat entre l'Assurance maladie et AFDPHE.

Le diagnostic de mucoviscidose reste difficile à établir, car les symptômes d'infections respiratoires récidivantes peuvent apparaître banals, suivis de déficiences nutritionnelles quasi-constantes, toutefois complexes à quantifier. Ainsi, seulement 60 % des cas sont détectés avant l'âge de un an. Pourtant, un dépistage précoce de la maladie permet à l'enfant de lutter dans les meilleures conditions contre la principale menace, l'infection pulmonaire.

En pratique, le dépistage obéit à un protocole strict garantissant sa qualité et son efficacité. La première étape consiste à informer clairement et précisément les parents et à obtenir leur consentement signé. Ensuite, on prélève une goutte de sang au bébé (généralement au talon), à 3 jours de vie. Si les résultats sont confirmés anormaux, il revient au Président de l'association régionale de l'AFDPHE de prescrire une recherche génétique complémentaire, s'il dispose bien entendu du consentement des parents. Si la maladie est révélée, c'est encore au Président de l'association régionale (ou à son représentant) de veiller à la transmission du résultat aux parents.

La prise en charge des malades s'effectue dans les Centres de ressources et de compétences pour la prise en charge de la mucoviscidose (CRCM). Ainsi, dès le diagnostic confirmé, l'enfant doit se rendre tous les 2 à 3 mois en consultation au centre de sa région. Son poids, sa taille, son état respiratoire, digestif et nutritionnel seront contrôlés. Et ce, afin d'adapter précisément la prise en charge thérapeutique liée à son âge et aux problèmes qu'il peut rencontrer. Ce suivi reste indispensable pour l'enfant, d'autant qu'une équipe pluridisciplinaire (pédiatre spécialiste de la mucoviscidose, infirmière coordinatrice des soins, kinésithérapeute, diététicienne, assistante sociale, etc.) prodigue les soins sur place. Il s'agit de détecter précocement les problèmes susceptibles d'avoir un impact sur la santé de l'enfant. Une à deux fois par an, un bilan plus complet est effectué par le centre.

AFDPHE (Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l'enfant) 38, rue de Cauchy750015 PARISwww.afdphe.asso.fr