Mucoviscidose : le dépistage systématique

La mucoviscidose est la maladie génétique la plus fréquente. Elle touche un nouveau-né sur 3.500 naissances, soit 200 nouveaux cas par an.

Un diagnostic trop tardif

Son diagnostic est particulièrement difficile. La mucoviscidose se manifeste principalement par une infection respiratoire récidivante, comme une bronchite ou une bronchiolite, puis des troubles digestifs, comme des diarrhées et des douleurs abdominales, entraînant progressivement des déficits nutritionnels. Ces symptômes, qui sont très peu spécifiques, expliquent pourquoi cette maladie est la plupart du temps diagnostiquée trop tardivement (60% des cas sont détectés avant l'âge d'un an, puis 90% à 5 ans). Or, bien que l'on ne sache pas guérir cette affection grave, plus le diagnostic est précoce, plus la prise en charge est efficace.

Dépistée à la naissance

L'Assurance Maladie a annoncé la mise en place du dépistage systématique de la mucoviscidose pour tous les nouveau-nés. Initié dès 2001, il sera généralisé en 2002. Grâce à un diagnostic précoce de cette maladie, les nouveau-nés atteints pourront bénéficier d'une meilleure prise en charge, avec à la clé, une amélioration de la qualité et de l'espérance de vie. La durée de vie de ces patients a triplé au cours de ces vingt dernières années. Elle est aujourd'hui de vingt ans, voire trente ans, mais avec cette nouvelle mesure, elle pourrait rapidement être portée à quarante ans.