Les cinq pathologies à détecter
Actuellement quatre maladies sont systématiquement dépistées à la naissance: la phénylcétonurie (depuis 1972), l'hypothyroïdie (depuis 1978), l'hyperplasie des surrénales (depuis 1995) et la drépanocytose (depuis 1989 dans les Dom-Tom et 1995 en métropole). S'y ajoute aujourd'hui, la mucoviscidose. Sans prélèvement sanguin supplémentaire, cette nouvelle détection devrait permettre de repérer 95% des cas.
Les enfants dépistés seront pris en charge dans des centres de traitements pluridisciplinaires habilités à mettre en oeuvre le protocole national. Ils bénéficieront notamment d'un régime alimentaire plus riche et varié, d'une administration d'enzymes remplaçant la fonction pancréatique défectueuse, d'un programme de kinésithérapie respiratoire précoce et d'une vaccination accélérée.
