Des os de verre

C'est ainsi que le petit garçon de 9 mois, dont les parents ont été soupçonnés de maltraitance, souffrait de la maladie des os de verre ou ostéogenèse imparfaite, expliquant ses multiples fractures de la hanche, du crâne et du bras.

Il s'agit d'une maladie orpheline héréditaire de transmission autosomique (par un chromosome non sexuel) dominante (reçu d'un seul des deux parents). En France, elle touche environ 70 nouveaux-nés par an. Cette maladie est liée à une anomalie du collagène, constituant principal de la trame osseuse. Incapable d'incorporer le calcium, le patient n'a pas la solidité osseuse requise. Mais tous les autres tissus contenant du collagène sont atteints à des degrés divers. L'ostéogenèse imparfaite est connue sous plusieurs formes, ayant différentes conséquences sur la santé des personnes atteintes.

Outre des fractures multiples et fréquentes, se consolidant mal et entraînant des déformations, elle se traduit également par une teinte bleutée du blanc des yeux, une surdité et des dents de mauvaise qualité d'aspect souvent translucide. La forme la plus fréquente aboutit à un retard staturo-pondéral.

Actuellement, il n'existe aucun traitement permettant de guérir de cette affection. Toutefois, la rééducation et la chirurgie orthopédique améliorent la qualité de vie des patients. On recourt aujourd'hui à des bisphosphonates, notamment le pamidronate, qui renforce la densité osseuse, tout en diminuant le nombre de fractures.

Diagnostic prénatal ?

L'échographie obstétricale ne détecte pas toujours cette affection et ne donne des résultats que tardivement. En revanche, un diagnostic prénatal peut être réalisé par biopsie trophoblastique entre la 10e et la 12e semaine de grossesse, à condition que la mutation génétique soit trouvée avant de débuter la grossesse. Il faut savoir qu'en cas d'antécédent d'ostéogenèse imparfaite dans la famille, la récidive est fréquente. Le risque est de un sur deux. Mais cette maladie peut très bien apparaître brusquement en l'absence d'antécédent.C'est ainsi que le diagnostic peut être difficile, particulièrement chez les tout-petits et pour certaines formes de la maladie.

Pour en savoir plus Association de l'Ostéogenèse imparfaite : www.aoi.asso.fr.