Trisomie 21 : bientôt corrigée ?
© getty50.000 trisomiques en France
La trisomie 21 résulte d’une anomalie génétique caractérisée par un chromosome surnuméraire, le chromosome 21. Cette maladie touche 50.000 personnes en France. Malgré le dépistage prénatal, la trisomie 21 représente toujours la première cause de handicap mental d’origine génétique.
Un espoir réel de corriger la trisomie 21
Lors des deuxièmes Journées internationales Jérôme Lejeune organisées à l'Institut Pasteur (24-26 mars 2011), les chercheurs ont présenté des résultats très encourageants, laissant espérer une guérison possible de la trisomie 21.
Le chromosome 21 surnuméraire est à l’origine d’une enzyme (Dyrk1a), elle aussi excédentaire. Or on a découvert un inhibiteur de cette enzyme, le gallate d'épigallocatéchine ou EGCG, qui est un puissant antioxydant extrait du thé vert. L’avantage est que cette molécule est naturelle, et qu’elle ne présente aucun effet secondaire. Administrée à des souris trisomiques, l’EGCG inhibe l’activité de l’enzyme excédentaire, ce qui a pour effet de corriger les symptômes de la trisomie 21.
Un premier test chez l’homme a été lancé en 2010 par l'équipe du Pr Mara Dierssen du Centre sur la régulation génomique à Barcelone en Espagne. Les résultats obtenus chez une trentaine de patients âgés de 18 à 26 ans sont très encourageants.
Les essais se poursuivent afin d’affiner le protocole dans l’espoir de faciliter les autorisations éthiques et de pouvoir proposer un traitement aux trisomiques…
Recevez encore plus d'infos santé en vous abonnant à la quotidienne de E-sante.
Votre adresse mail est collectée par E-sante.fr pour vous permettre de recevoir nos actualités. En savoir plus.
