Trisomie 21 : le dépistage génétique progresse

Beaucoup moins d’amniocentèses avec le test d’ADN génétique

L’utilisation de ce test d’analyses de l’ADN du fœtus, via un prélèvement sanguin chez la mère, permettra de réduire fortement le nombre d’amniocentèses, un examen potentiellement à risque pour le fœtus. Concrètement, avec ce test, le nombre d’amniocentèses pourrait chuter de 24 000 à 2 000.

En effet, il est très performant puisqu’il permet de dépister un risque initial de trisomie 21 aux environs de 1/10.000, contre 1/100 avec le test actuel qui repose sur le dosage de deux marqueurs sanguins et une échographie.

Attention, ce test n’est pas un outil de dépistage, il permet uniquement de déterminer un risque. Aussi en cas de résultat positif, le caryotype sur les cellules fœtales reste indispensable pour établir le diagnostic de trisomie 21. Mais inversement, un test négatif a l’avantage de dispenser d’examen complémentaire.

Des risques d’eugénisme à craindre ?

Pour l’instant, ce test ne sera pas proposé à toutes les femmes enceintes en raison de limites techniques, organisationnelles et économiques. Côté éthique, on s’oriente vers une communication partielle du génome fœtal séquencé par ce test, et orienté selon la gravité et l’aspect incurable de certaines maladies ainsi détectées... Mais les organisations s’inquiètent, sachant qu’un séquençage complet du génome est moins coûteux que la recherche des gènes précis d’une maladie…