Trisomie 21 : un nouveau test évite l’amniocentèse

Nouveau dépistage non invasif de la trisomie 21

Le dépistage actuel de la trisomie 21 repose sur le calcul d’un risque réalisé à partir de l’âge de la mère, des données provenant d’un dosage sanguin de marqueurs maternels et d’une échographie.

En cas de risque (4 % des cas), une amniocentèse est proposée. Or ce dernier examen est invasif puisqu’il repose sur un prélèvement du liquide amniotique comportant un risque de fausse couche (100 à 200 fausses couches sont liées à l’amniocentèse chaque année en France).

Aujourd’hui, nous disposons d’un nouveau test dont la fiabilité dépasse les 99 %.

Seule la proportion du génome du fœtus relative aux chromosomes 13, 18 et 21 impliqués dans la trisomie est analysée. Le test peut être réalisé après la 10e semaine d’aménorrhée.

La performance de ce test est telle que l’on peut s’affranchir dans la grande majorité des cas de la confirmation par amniocentèse, réduisant ainsi considérablement les fausses couches.

Ce test repose sur une analyse de l'ADN du fœtus qui est présent dans le sang des femmes enceintes.

Ce test de dépistage de la trisomie 21 est coûteux

Son prix est de 650 €, non remboursés par l’Assurance maladie.

En pratique, la seule limitation est son coût. Selon le laboratoire Cerba, ce test génétique nécessite « une méthode d’analyse puissante », un « séquençage à très haut débit combiné à une importante capacité de calcul ».