Hémochromatose : 150.000 malades qui s'ignorent et du nouveau dans le remboursement du dépistage

L'hémochromatose, maladie se caractérisant par une surcharge en fer, touche 200.000 Français, mais on estime aussi à 150.000 le nombre de personnes qui ne savent pas qu'elles sont porteuses de la maladie. Afin d'encourager le dépistage, l'Assurance maladie a décidé de rembourser le test génétique de l'hémochromatose.
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Hémochromatose : première maladie génétique en France

Une personne sur 300 est touchée par cette accumulation progressive de fer dans l'organisme. Un grand inconvénient de cette maladie est qu'elle ne se manifeste par aucun symptôme durant des années. Pendant cette période, elle n'est donc pas diagnostiquée et non traitée. Or vers la trentaine, l'hémochromatose peut se déclarer par des dysfonctionnements graves des organes surchargés en fer et provoquer des affections sévères, voire mortelles : cirrhoses, cancers, diabète, insuffisance hormonale généralisée, insuffisance cardiaque, atteinte des articulations...

Dépistage et diagnostic de l'hémochromatose

Cette maladie doit donc être dépistée impérativement avant qu'elle ne provoque des dégâts importants. Pour cela, nous disposons de deux tests.Le premier repose sur une prise de sang afin de réaliser un bilan sanguin et de doser le taux de saturation de la transferrine (métabolite du fer). Ce test, dont le coût est de 20 euros, est totalement pris en charge par la Sécurité sociale. Le second est un test génétique qui permet de confirmer le diagnostic d'hémochromatose (recherche de la mutation C282Y du gène HFE).

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Source : Communiqué de presse de l'Association hémochromatose France, avril 2007.