Hémochromatose : y penser pour la dépister !

Certes, la mutation génétique C282Y, responsable de cette pathologie, est souvent présente chez les Bretons descendants des Celtes, mais le reste de la population n'est pas pour autant épargné. La prévalence de cette maladie génétique caractérisée par une accumulation progressive de fer dans les organes est de 1 pour 300 personnes (soit 200.000 Français). Or, toutes les personnes concernées ne sont pas dépistées. Pourquoi ? Cette affection est silencieuse, avec des symptômes qui n'apparaissent que tardivement et qui sont de surcroît non spécifiques.

Cette maladie évolue en quatre phases :

• Période asymptomatique pendant laquelle l'organisme accumule du fer.
• Phase biologique témoignant de la surcharge en fer, mais encore asymptomatique.
• Phase symptomatique liée aux effets délétères de l'accumulation progressive de fer dans l'organisme. Ils se manifestent généralement après l'âge de 30 ans et sont non spécifiques : fatigue intense, douleurs articulaires, accélération du rythme cardiaque, aspect terne de la peau, augmentation du volume du foie, troubles sexuels, etc.
• Phase de complications liée à l'atteinte d'organes cibles, comme le coeur, le foie et le pancréas.

Diagnostic trop tardif

Le diagnostic est difficile et souvent établi avec retard en raison de la grande variabilité de l'expression clinique de la maladie. De ce fait, en l'absence de traitement, les complications sont graves : diabète insulinodépendant, cirrhose, cancer du foie et trouble cardiaque. Pourtant, le diagnostic est aussi simple que le traitement. Le premier repose sur un bilan sanguin, lequel détermine le coefficient de saturation de la transferrine. La confirmation est apportée par un test génétique. Quant au traitement, certes, il est ancestral, mais efficace. Il consiste à réaliser des saignées. Pratiquées régulièrement, elles apportent aux patients une espérance de vie normale, à condition d'avoir dépisté la maladie avant l'arrivée des complications !

Ainsi, une fatigue chronique, intense et inexpliquée, des douleurs articulaires, des troubles sexuels, une augmentation du rythme cardiaque, du volume du foie, etc., sont autant de signes qui doivent faire penser à une hémochromatose et amener à réaliser un test diagnostic, d'autant plus s'il existe un cas d'hémochromatose dans la famille. Sans dépistage, la maladie va continuer son évolution sournoise jusqu'à ce qu'elle se manifeste par des complications sévères.

Dépistage individuel, familial ou généralisé ?

Le dépistage précoce est primordial. Les autorités de santé préconisent le dépistage individuel, mais également de renforcer le dépistage familial sur l'ensemble du territoire français. Ainsi, un test génétique doit être utilisé en première intention pour identifier les sujets à risque au sein d'une famille ayant des antécédents d'hémochromatose. En revanche, les données cliniques et économiques actuelles ne permettent pas de conclure à la pertinence d'un dépistage systématique de la population générale.

Pour en savoir plus

Association hémochromatose France : http://www.hemochromatose.fr.