Une collaboration exemplaire

Issu au départ de la collaboration entre l'INSERM et la Direction Générale de la Santé, le projet ORPHANET a reçu par la suite le soutien de la Sécurité Sociale, et de la Commission Européenne, ce qui permet une collecte de données dans les autres pays européens. Le serveur est opérationnel depuis 1998. Un des intérêts principaux du site est qu'il met en relation des compétences et volontés d'origines très diverses, du chercheur isolé, au président d'association. Dans le forum de discussion, on trouve des parents en attente d'informations ou d'un conseil pour trouver un spécialiste. La réponse peut venir d'une autre famille dans le même cas , mais aussi d'une association ou d'un médecin. Les demandes viennent aussi de médecins, tel ce professeur de Nîmes qui pense avoir diagnostiqué une maladie neurologique rare chez un patient, mais ne sait pas à quel confrère l'envoyer pour avis.

Le cas des médicaments orphelins

Lorsqu'un médicament n'a pas la fameuse AMM (Autorisation de Mise sur le Marché), il est possible de demander une autorisation temporaire d'utilisation auprès de l'AFSSAPS (Agence Française de Sécurité Sanitaire des Produits de Santé, plus connue actuellement pour ses prises de position sur le prion et la « vache folle »). La procédure est décrite dans le site, ainsi que les autres réglementations (européenne, américaine).