Nouveau test ADN de la trisomie 21 : remplacer le dépistage actuel chez la mère ?

Remarquons au préalable que ce nouveau test de dépistage de la trisomie 21 représente une avancée scientifique majeure qui préfigure les dépistages du futur.

Il est devenu en effet possible de rechercher de l’ADN fœtal dans le sang maternel et de détecter ainsi les anomalies typiques de la trisomie 21 sur les chromosomes 13, 18 et 21.

Un autre test, déjà disponible en France, permet de dépister un cancer du côlon, ou un polype intestinal, en recherchant dans le sang l’ADN de la tumeur ou du polype (test Septine 9 / Biomnis). Dans le futur on pourra ainsi dépister d’autres maladies comme les cancers du sein, etc.

L’avancée de la génétique dans les dépistages

Remarquons ensuite que ces avancées ne sont pas simples à intégrer dans nos pratiques d’aujourd’hui pour deux raisons : elles ne sont pas fiables à 100 % et elles sont très chères. Ce coût s’explique par des méthodes d’analyse très complexes faisant appel à un « séquençage à très haut débit combiné à une importante capacité de calcul ». Autrement dit, ces tests ne sont utiles que pour du dépistage, en essayant de bien déterminer quand ils apportent un avantage évident par rapport aux approches actuelles.

Le dépistage combiné d’aujourd’hui

Concernant le diagnostic anténatal de la trisomie 21, il repose aujourd’hui sur un dépistage combinant l’âge de la mère, la mesure de la clarté nucale à l’échographie fœtale et les marqueurs sériques maternels. Quand la zone à risque est supérieure à 1/250 il est proposé de pratiquer une amniocentèse, qui consiste à prélever du liquide amniotique pour y rechercher de l’ADN fœtal. Le diagnostic est alors sûr et l’on peut soit rassurer les parents, soit leur proposer un avortement si c’est leur souhait. Malheureusement, ce prélèvement est invasif et se pratique sous contrôle échographique par voie vaginale. Le risque est de provoquer une fausse couche. Celles-ci sont rares en France mais représentent néanmoins 100 à 200 cas par an.