Hémophilie : une maladie rare, essentiellement masculine

Qu'est-ce que l'hémophilie ?

L'hémophilie est une maladie génétique hémorragique. Elle est due à la diminution ou à l'absence dans le sang d'un facteur de coagulation, le facteur VIII dans le cas de l’hémophilie A et le facteur IX dans le cas de l’hémophilie B. La coagulation est un processus en cascade complexe au cours duquel différents facteurs interviennent tour à tour pour former au final un caillot : si un des facteurs vient à manquer, tout s’arrête, le caillot n’est pas formé, le saignement en cours se prolonge. Le degré de sévérité de cette maladie dépend donc du taux du facteur de coagulation VIII ou IX dans le sang : s’il est très diminué (ce qui est le cas chez 50% des patients), la maladie est alors sévère et se manifeste par des saignements au moindre choc et même par des saignements spontanés ; si le facteur est modérément diminué dans le sang, les manifestations hémorragiques sont liées à des traumatismes, mêmes mineurs, mais les hémorragies spontanées sont rares ; enfin, si le taux de facteur est peu diminué dans le sang, les saignements sont moins importants. Les hémorragies externes sont moins graves car plus facilement maîtrisables par compression locale. Les hémorragies internes, peuvent engager le pronostic vital du patient hémophile s’il est mal ou tardivement pris en charge. Les hématomes, très volontiers volumineux, peuvent aussi être graves quand ils compriment le cerveau, les voies respiratoires, ou des nerfs... Par ailleurs la répétition d'hémorragies mal soignées au niveau musculaire et articulaire finit par provoquer des séquelles invalidantes : il s’agit de l’arthropathie hémophilique.

Comment se transmet l’hémophilie ?

Elle concerne 1 garçon sur 5.000 naissances de sexe masculin pour l’hémophilie A et 1 garçon sur 25.000 naissances de sexe masculin pour l’hémophilie B. La maladie se manifeste en général quand l’enfant commence à se déplacer à quatre pattes ou à marcher. L'hémophilie est une maladie génétique liée au sexe. L'hémophilie correspond à un défaut des gènes qui donnent l'information pour fabriquer les facteurs de coagulation VIII et IX. La transmission de cette maladie est liée au sexe car les gènes de ces facteurs sont situés sur l'un des chromosomes qui détermine le sexe, le chromosome X. Les garçons, ayant un chromosome X (venant de la maman) et un chromosome Y (venant du papa), seront atteints d’hémophilie si leur seul chromosome X est porteur d’un gène défaillant, contrairement aux filles qui auront reçu deux chromosomes X (un de leur père et un de leur mère), le chromosome sain venant compenser les effets du chromosome où se trouve le gène déficient : la femme porte le gène de la maladie, mais n'est en général pas malade, elle est " conductrice " de la maladie. Toutefois, si le gène de l'hémophilie est présent sur les deux chromosomes X de la femme, celle-ci est hémophile mais ce cas est extrêmement rare.