Maladies rares et mystérieuses

Une maladie est dite rare lorsque moins d'une personne sur 2.000 en est atteinte, soit pour la France moins de 30.000 personnes atteintes de la même maladie. Au total, 6 à 8% de la

population souffrent d'une maladie rare. Une maladie rare est également appelée orpheline lorsqu'il n'existe pas de traitement ni de recherche concernant cette affection.

Entre 6.000 à 8.000 maladies rares actuellement recensées

Il existe entre 6.000 à 8.000 maladies rares. Alliance maladies rares précise que « 5 nouvelles maladies rares sont décrites chaque mois dans la littérature médicale ».

80% sont d'origine génétique et sont donc héréditaires, résultant d'une mutation sur un seul gène. De ce fait, elles débutent donc souvent très tôt dans la vie : 2 fois sur 3 avant l'âge de 2 ans. Plus rarement, les maladies rares ont pour origine des maladies infectieuses ou des maladies auto-immunes (anomalie du système immunitaire).

Le problème des maladies rares, c'est qu'elles sont mal connues et comme elles concernent relativement peu de personnes, il est difficile et coûteux d'engager des programmes de recherche pour comprendre ces maladies, tout comme pour mettre au point des traitements (300 maladies rares disposent d'un traitement médicamenteux efficace). Seules des collaborations internationales et des mises en réseau des expertises peuvent répondre à ce type de besoin. Par ailleurs, les maladies rares sont très hétérogènes, pouvant toucher tous les systèmes biologiques, de la tête aux pieds. C'est ainsi que poser le bon diagnostic nécessite souvent un très long parcours. Pourtant, 65% des maladies rares sont graves et invalidantes. Elles sont parfois visibles dès la naissance ou la petite enfance, sinon, elles peuvent se manifester clairement seulement vers l'âge de 30, 40 ou 50 ans.