Le diagnostic est généralement fait dans l'enfance

Dans près de 95% des cas, le diagnostic de mucoviscidose se fait avant l'âge de 2 ans, devant l'association des signes respiratoires et digestifs.

Dans environ 10% des cas, le diagnostic est porté dès la naissance en cas d'occlusion intestinale aiguë, ou iléus méconial, liée à l'obstruction de l'intestin par un bouchon de méconium (matières visqueuses brunâtres ou verdâtres expulsées peu après la naissance).

Le diagnostic néonatal peut se faire par le dosage de l'albumine dans le méconium : en cas de mucoviscidose, la présence d'albumine dans le méconium témoigne de l'insuffisance pancréatique, liée à l'absence de sécrétion d'une enzyme appelée trypsine. Cette dernière peut être dosée dans le sang dès le 5ème jour de vie et jusqu'au 2ème mois.

Le dépistage anténatal

Un dépistage anténatal peut être proposé aux couples ayant eu un enfant atteint de mucoviscidose car lorsque les deux parents sont porteurs du gène responsable, le risque d'avoir un enfant malade est de 1 sur 4.

Ce dépistage peut être effectué de la 8ème à la 10ème semaine de grossesse par l'analyse d'une biopsie de placenta ou au plus tard à la 18ème semaine par dosage des enzymes intestinales dans le liquide amniotique. En cas de résultat positif, une éventuelle interruption de grossesse peut être envisagée selon le souhait des parents.

Le test de sueur chez l’enfant

Chez l'enfant, la présence des signes cliniques précédemment décrits fait suspecter le diagnostic qui sera confirmé par un test spécifique de la maladie, le test de la sueur : il est basé sur le fait qu'en cas de mucoviscidose les glandes sudoripares sécrètent une sueur salée, dont la teneur en sodium et en chlore est anormalement élevée. Ce test doit être pratiqué dans un laboratoire spécialisé et à deux reprises pour affirmer le diagnostic. Celui-ci peut alors être confirmé par une étude génétique recherchant des mutations sur le chromosome 7.

Le traitement actuel est symptomatique

La mucoviscidose est une maladie chronique, nécessitant un traitement à vie, qui doit être instauré précocement de façon à améliorer la qualité de vie de l'enfant. Il faut également tenir compte de l'évolutivité de la maladie, différente d'une personne à l'autre et d'un organe à l'autre.

L'évolution, généralement lente, se fait par poussées, d'où la nécessité d'une étroite surveillance et d'une prise en charge adaptée à chaque patient, laquelle est systématiquement multidisciplinaire, faisant intervenir médecins, infirmières, spécialistes des troubles respiratoires et cardio-pulmonaires, nutritionniste, kinésithérapeute, pédopsychiatres, etc.

La prise en charge respiratoire

• Sur le plan respiratoire, la kinésithérapie et le drainage bronchique sont essentiels pour prévenir et traiter les complications broncho-pulmonaires. Pratiquée plusieurs fois par jour, la kinésithérapie vise à évacuer les sécrétions bronchiques pour éviter l'encombrement.

• La gymnastique respiratoire, chez le plus grand enfant, complète la kinésithérapie et aide au maintien de la perméabilité des voies respiratoires.

• En cas d'infection, le traitement par antibiotiques est systématique, afin d'éviter l'installation d'une infection chronique, redoutable pour la fonction respiratoire.

• Des bronchodilatateurs, administrés par nébulisation, peuvent être indiqués pour favoriser l'évacuation des sécrétions et lutter contre le rétrécissement des voies aériennes.

• Les vaccinations sont également essentielles, notamment celles contre la tuberculose, la coqueluche, la diphtérie, la rougeole, la grippe...

• Sous contrôle médical, l'exercice physique régulier est particulièrement recommandé afin d'améliorer la respiration et de faciliter la toux.

Prise en charge digestive et prévention de la dénutrition

• L'amélioration de la fonction digestive passe d'abord par un régime alimentaire adapté, contrôlé par la courbe de croissance de l'enfant.

• Chez le nourrisson et le petit enfant, un régime hypercalorique est conseillé, sans ajout de graisses et riche en protéines.

• Il doit être complété par la prise de vitamines (A, D, E, K), d'oligo-éléments (fer, zinc, magnésium, sélénium) et d'extraits pancréatiques "gastroprotégés".

• En cas de forte chaleur, un apport supplémentaire en eau et en sel est nécessaire pour compenser les pertes liées à la transpiration.

• Chez les enfants plus âgés et les adultes, le régime peut être normocalorique, mais toujours diversifié et complété par des extraits pancréatiques et des vitamines.